Çölyak hastalığı, sadece basit bir gıda intoleransı değil, genetik yatkınlığı olan bireylerde glüten tüketimiyle tetiklenen ciddi bir otoimmün hastalıktır. New England Journal of Medicine'de yayınlanan ve bu alandaki otorite isimlerden Dr. Alessio Fasano tarafından kaleme alınan araştırmalar, hastalığın sadece bağırsakları değil, tüm vücudu etkileyebilen sistemik bir durum olduğunu ortaya koymaktadır.
Bu makalede, NEJM verileri ışığında Çölyak hastalığının ne olduğunu, nasıl teşhis edildiğini ve tedavi yöntemlerini inceleyeceğiz.
Çölyak Hastalığı Nedir?
Çölyak hastalığı (Glüten Enteropatisi), buğday, arpa ve çavdar gibi tahıllarda bulunan glüten proteinine karşı bağışıklık sisteminin verdiği anormal tepkidir. Bu tepki, ince bağırsağın iç yüzeyindeki villus adı verilen ve besin emilimini sağlayan parmaksı çıkıntıların hasar görmesine neden olur.
Kimler Risk Altındadır?
NEJM çalışmasına göre, hastalık genetik bir zemine oturur. Özellikle birinci derece akrabalarında Çölyak öyküsü olanlar, Tip 1 diyabetliler ve diğer otoimmün hastalığa sahip bireyler daha yüksek risk taşır.
Çölyak Hastalığının Belirtileri: "Klinik Bukalemun"
Dr. Fasano ve ekibinin çalışmalarında vurguladığı en önemli noktalardan biri, Çölyak hastalığının bir "klinik bukalemun" gibi davrandığıdır. Yani belirtiler kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir.
1. Klasik Sindirim Sistemi Belirtileri:
- Kronik ishal veya kabızlık
- Karın şişliği ve gaz
- Mide ağrısı
- Çocuklarda büyüme geriliği ve kilo alamama
2. Sindirim Dışı (Ekstraintestinal) Belirtiler: Hastaların büyük bir kısmında sindirim şikayeti olmayabilir. Bunun yerine şu belirtiler görülebilir:
- Demir eksikliği anemisi (Tedaviye dirençli kansızlık)
- Osteoporoz (Kemik erimesi) veya kemik ağrıları
- Kronik yorgunluk ve halsizlik
- Deri döküntüleri (Dermatitis Herpetiformis)
- Diş minesinde bozukluklar
- Kısırlık veya tekrarlayan düşükler
Tanı Yöntemleri: Doğru Teşhis İçin Altın Kurallar
Çölyak tanısı konulmadan glütensiz diyete başlamak, test sonuçlarını yanıltabilir. NEJM makalesinde belirtilen tanı algoritması şöyledir:
- Serolojik Testler: İlk aşamada kanda Doku Transglutaminaz Antikorları (tTG-IgA) bakılır. Bu testin hassasiyeti oldukça yüksektir.
- İnce Bağırsak Biyopsisi: Kan testi pozitif çıkan hastalarda kesin tanı için endoskopi ile ince bağırsaktan parça alınması (biyopsi) altın standarttır. Villuslardaki hasar (atrofi) mikroskop altında incelenir.
Önemli Uyarı: Testler yapılmadan önce glütensiz diyete başlanmamalıdır. Glüteni kesmek, bağırsaktaki hasarı iyileştireceği için testlerin "yalancı negatif" çıkmasına neden olabilir.
Tedavi: Tek ve Kesin Çözüm
Şu an için Çölyak hastalığının tek tedavisi ömür boyu sıkı glütensiz diyettir. İlaçla tedavisi yoktur.
- Yasaklı Gıdalar: Buğday, arpa, çavdar ve bunlarla kontamine olmuş yulaf. Ayrıca makarna, ekmek, bulgur, irmik, bisküvi gibi ürünler.
- Serbest Gıdalar: Pirinç, mısır, patates, karabuğday, kinoa, et, balık, yumurta, sebze ve meyveler (doğal halleriyle).
Diyete uyulduğunda ince bağırsaktaki hasar genellikle tamamen iyileşir ve belirtiler ortadan kalkar. Ancak tedavi edilmezse veya diyet bozulursa; lenfoma (bağırsak kanseri), ciddi osteoporoz ve diğer otoimmün hastalıkların riski artar.
Sonuç
Çölyak hastalığı, erken teşhis edildiğinde ve diyetle yönetildiğinde hastaların tamamen sağlıklı bir yaşam sürebildiği bir durumdur. Eğer açıklanamayan kansızlık, kemik erimesi veya geçmeyen sindirim sorunlarınız varsa, bir Gastroenteroloji uzmanına başvurarak tTG antikor testini yaptırmanız hayati önem taşır.
Kaynak: https://www.nejm.org/doi/suppl/10.1056/NEJMcp1113994/suppl_file/nejmcp1113994_disclosures.pdf